广东地贫基因人群携带率高 不应基因歧视
5月8日是国际地中海贫血日，地贫也是广东的地方病，病理基因人群携带率高达12%。广东省地贫防治协会会长、南方医院儿科主任李春富教授曾两度致信广东省领导及相关部门，呼吁杜绝重型地贫患儿出生的同时，反对基因歧视。
地中海贫血(地贫)是遗传性慢性溶血性贫血症(俗称软癌)，多发于地中海沿岸的中东、中亚、东南亚和南中国地区，中国以广东、广西、海南省发病率最高。南方医科大学相关流行病学调查显示，广东省每9人中有1人携带地贫基因，重型地贫基因携带率为2.8%左右。据此估算，广东每年出生约3000名地贫儿，其中重型地贫患儿每年新增约200名，平均寿命为15年。
重型地贫患儿须终生输血维持生命或进行造血干细胞移植根治此症，无论采取哪一种治疗方法，治疗费用与风险都很高，对社会和家庭都是巨大负担和伤痛。
南方医院儿科造血干细胞移植中心已有20年历史，是内地开展儿童异基因造血干细胞移植最多、完成造血干细胞移植治疗地贫最多的单位。该中心重型地贫无关供者移植成功率约80%，达到国际先进水平。尽管如此，作为学科领头人，李春富教授仍感沉重，并为地贫患儿及基因携带者多方呼吁。
他认为，政府应加大宣传力度并成立地贫防治基金救助患儿、资助地贫治疗项目，更重要的是，学习香港成功经验，减少重型地贫患儿出生。据了解，香港特区经过几年努力，本地居民重型地贫患者出生率已接近零。如果产前检查发现母亲患小细胞低色素贫血，应立即要求父亲也做血常规检查；如父母双方都被证实为地贫基因携带者，在怀孕第12周时羊水检查为带有两个地贫基因，立即中止妊娠。
此外，地贫基因携带者不等于病人，静止型和轻型基因携带者不发病，基本上不存在健康问题，而广东省地贫基因携带者达一千万。李教授指出，政府在招录公务员和企业招工时不应将基因检查作为体检标准，歧视地贫基因携带者。
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重型地贫患儿须终生输血维持生命或进行造血干细胞移植根治此症，无论采取哪一种治疗方法，治疗费用与风险都很高，对社会和家庭都是巨大负担和伤痛。
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他认为，政府应加大宣传力度并成立地贫防治基金救助患儿、资助地贫治疗项目，更重要的是，学习香港成功经验，减少重型地贫患儿出生。据了解，香港特区经过几年努力，本地居民重型地贫患者出生率已接近零。如果产前检查发现母亲患小细胞低色素贫血，应立即要求父亲也做血常规检查；如父母双方都被证实为地贫基因携带者，在怀孕第12周时羊水检查为带有两个地贫基因，立即中止妊娠。
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